miércoles, 20 de mayo de 2015

Los pacientes con epilepsia tendrán cobertura integral por ley

El senador Luciano Martini junto a representantes  de la Liga Argentina de lucha contra la Epilepsia (LACE)

La norma se adapta a la ley nacional para garantizar a toda persona que padece epilepsia el pleno ejercicio de sus derechos, proscribiendo todo acto de discriminación ya sea en el ámbito educativo como laboral.


La Cámara de Diputados aprobó la ley que promueve equiparar en derechos a los ciudadanos bonaerenses que sufren de ataques epilépticos. La iniciativa impulsada por el senador Luciano Martini establece la creación de un registro único de pacientes con esta enfermedad y reglamenta la asistencia médica para que sea integral y gratuita.
La norma establece la adecuación de la Provincia de Buenos Aires a la ley nacional 25.404, a fin de garantizar a toda persona que padece epilepsia el pleno ejercicio de sus derechos, proscribiendo todo acto de discriminación ya sea en el ámbito educativo como laboral.
De manera innovadora, el proyecto de ley establece la creación en el ámbito de la Provincia de Buenos Aires el “Registro Único de pacientes epilépticos”, el cual tendrá como fin “establecer aquellos datos epidemiológicos relevantes que promuevan y permitan la investigación científica de la enfermedad, con objeto de mejorar la prevención, especificar el diagnostico y correlativo tratamiento a nivel regional”, se explicó.
“Siento una gran alegría de que la Cámara de Diputados haya acompañado esta iniciativa”, dijo Martini luego de que la norma obtenga el respaldo unánime de todos los bloques legislativos, y valoró que “el alma es que sea una ley social, que contemple el derecho de todo epiléptico al ingreso laboral y a una educación normal, sin ser estigmatizado ni discriminado”.
La ley determina que “el paciente con diagnostico de epilepsia tiene derecho a recibir asistencia médica integral y oportuna. Garantizando la detección temprana de la enfermedad, el acceso a todos los procedimientos diagnósticos necesarios, en conformidad con el avance de la ciencia y al tratamiento”.
Para ello dispone de la accesibilidad a los medicamentos (FAE) y a la cirugía de la epilepsia en aquellos casos que así se lo requiera, como a una adecuada rehabilitación y seguimiento del paciente y su familia.
Se establece que “las prestaciones médico-asistenciales a que hace referencia la ley deberán ser garantizadas por el sistema público de salud y por todas las obras sociales de la provincia de Buenos Aires y las empresas de medicina prepaga”.
En el marco de esta ampliación de derechos es que la iniciativa legislativa impulsada por el senador Luciano Martini dispone que “en toda controversia judicial o extrajudicial en la cual el carácter de epiléptico fuere invocado para negar, modificar y extinguir derechos subjetivos de cualquier naturaleza, será imprescindible el dictamen de profesionales de la salud, lo cual no podrá ser suplido por otras medidas probatorias”.
Al respecto, el legislador del FpV remarcó que “no sólo apuntamos a una cobertura asistencial, sino que la ley busca garantizan el acceso no discriminatorio al nivel laboral y educacional”.
En relación al grado de cobertura que reciben hoy los epilépticos por el sistema de salud público, remarcó que “el ministerio de Salud provincial atiende esta problemática a quienes carecen de cobertura social y recursos para acceder a los medicamentos, mediante el programa de Epilepsia PROEPI, pero como todo programa, depende de las gestiones de gobierno, en tanto que con esta legislación la atención de la epilepsia ya no quedará sumida a una gestión, sino que quedará incorporada como garantía para los ciudadanos bonaerenses que padezcan esta enfermedad”.
Martini valoró que “esta es una ley que aborda las diversas clases de epilepsia, para ello trabajamos con representantes Sociedad Argentina de Neurología y de la Liga Argentina de lucha contra la Epilepsia (LACE), con quienes estuvimos abordando el tema para atender cada una de las demandas referidas a esta enfermedad crónica”.
Dentro de los puntos destacados, se define la elaboración de guías o protocolos de atención clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, que regule y normativice el abordaje médico con el objetivo de optimizar la asistencia y los recursos de salud.
También busca fortalecer la atención primaria, “enfatizando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento”, a través de la capacitación de los profesionales que actúan en esos niveles.
Así mismo, exige “asegurar la disponibilidad de equipamiento moderno, facilidades de capacitación de personal, acceso a toda la gama de medicamentos antiepilépticos, a la cirugía y a otras formas de tratamiento eficaz” a los pacientes.
Al conocerse la aprobación de la Ley, el legislador platense agradeció el respaldo de las diversas fuerzas políticas de la provincia y valoró el acompañamiento que hicieron los integrantes del Grupo de Epilepsia de la Sociedad Neurológica Argentina, la Liga Argentina de Lucha contra la epilepsia (LACE); las autoridades del Servicio de Neurología del Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; y del Centro de Epilepsia del Hospital Ramos Mejia.
http://www.diagonales.com/legislatura/219666-los-pacientes-con-epilepsia-tendran-cobertura-integral-por-ley.html

Científicos argentinos descubren alteración genética en autistas


Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología.

El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (Catg) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
El proyecto fue liderado por el neurólogo, Marcelo Kauffman; el químico especialista en bioinformática, Adrián Turjanski y el biólogo molecular Martín Vázquez, los tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).
Se trata de tres hermanos que sufren una misma patología relacionada con desórdenes del espectro autista y epilepsia, atendidos por el Kauffman en el Hospital Ramos Mejía. La secuenciación y posterior decodificación de sus genomas completos, permitió identificar una alteración en el gen Shank3. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.
La utilización de herramientas de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales, permite a los profesionales –médicos e investigadores– analizar millones de variantes en el genoma con el fin último de identificar la causa de las enfermedades.
Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (Epof), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados.
Adrián Turjanski, director de la Plataforma Bioinformática Argentina, cuyo nodo principal se ubica en el Instituto de Cálculo de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (Fcen-UBA), sostuvo que “un aspecto muy importante para destacar es que ahora la Argentina cuenta con la tecnología necesaria para que este tipo de análisis puedan ser realizados a otros pacientes”.
Por su parte, el Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, explicó que “este trabajo pone de relieve los alcances de la medicina genómica y abre oportunidades a la investigación de tratamientos para los desórdenes del espectro autista que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas”. Además agregó que “si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en shank3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar a estos y otros pacientes en el futuro”.
Se definen como enfermedades poco frecuentes (Epof) a aquellas patologías que presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), la cantidad de afectados por Epof en Argentina asciende a 3.200.000 personas. En su mayoría, las Epof son causadas por alteraciones genéticas y conllevan difíciles procesos diagnósticos.
La Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), es una plataforma tecnológica integrada por el Conicet a través del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (Indear- Conicet), la Universidad de Buenos Aires (FCEyN – UBA), la Universidad Nacional de San Martín (Unsam), a través del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas (IIB-Intech) y la Universidad Católica de Córdoba (UCC).
Como todas las plataformas tecnológicas, se constituyó con el objetivo de albergar tecnología de frontera y personal altamente especializado, dedicados a proveer productos y servicios científico tecnológicos avanzados, altamente especializados, necesarios para grupos de investigación de excelencia y para empresas de base tecnológica. En este caso, la plataforma brinda servicios bioinformáticos a instituciones públicas y privadas. Su desarrollo fue posible gracias un subsidio de 7.978.700 pesos otorgado por la cartera de Ciencia a través de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica.
La Plataforma de Genómica, conocida como “Consorcio Argentino de Tecnología Genómica” es una asociación integrada por la Fundación Instituto Leloir (FIL), el Conicet a través del Indear y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (Inta).
Este emprendimiento brinda servicios de análisis de expresión de genes y de secuenciación utilizando tecnología de última generación. Distribuido en los tres nodos mencionados, se encarga de poner a punto técnicas variadas relacionadas con el análisis del genoma y sus productos de transcripción, ofreciendo como servicio dichas técnicas para el aprovechamiento de la comunidad científica y tecnológica en general, tanto del ámbito público como privado. Fue financiada por el Ministerio de Ciencia a través de la Agencia con una inversión cercana a los 8.000.000 pesos.
Fuente: BIA (Plataforma Bioinformática Argentina)
http://www.aimdigital.com.ar/2015/05/14/cientificos-argentinos-descubren-alteracion-genetica-en-autistas/